Як часто, після народження дитини, ми чуємо «У малюка мамині очі» або «Дитина весь пішов в тата». Ми звикли до того, що генетично батьки передають малюкові свої зовнішні риси, колір очей і волосся, родимі плями і навіть характер і звички. Але крім цього, батьки можуть передати своєму малюкові масу різних генетичних захворювань. Останнім часом, батьки, які всерйоз ставляться до планування вагітності, звертаються до лікаря-генетика, щоб відразу виявити свій генетичний «потенціал». Лікар-генетик може повністю продемонструвати ваше генетичне здоров'я, більше того, генетичний аналіз здатний виявити спадкові захворювання, які ви несете в собі від своїх предків, але які жодного разу не виявляли себе в процесі вашого життя і життя ваших батьків. У цій статті ми обговоримо значимість медико-генетичної діагностики, а також розповімо про найбільш поширених захворюваннях, що передаються у спадок.

Що таке генетична спадковість?
Кожен ген нашого організму містить у собі унікальну ДНК - дезоксирибонуклеїнової кислоти. При цьому кожен ген несе в собі свого роду код конкретної ознаки. Гени батька і матері з'єднуються в пари, при цьому один ген в парі може бути переважною (домінантним), інший притлумлюється (рецесивним). Якщо мати чи батько носять в собі патологічний ген, то він обов'язково передається дитині. При цьому якщо носієм хворого гену є тільки мати або тільки батько, то ризик знижується в два рази в порівнянні, якщо обоє батьків несуть в собі цей хворий ген.

Відповідно з вищесказаним, якщо хворий ген є переважною, то дитина захворіє спадковим захворюванням, якщо ген придушений, то дитина буде просто носієм і передасть його вже своїм майбутнім дітям. При цьому якщо в майбутньому носій зустріне партнера, який також є просто носієм, шанс «нагородити» дитини хворим геном становить вже 50%. Тому дуже часто деякі захворювання не виявляють себе кілька поколінь, а потім раптово проявляються.
У реальності, ризик розвитку генетичного захворювання у дитини складає всього 3-5%. Однак тут варто відзначити такі фактори як погана екологія, погане харчування, стреси, гормональні порушення і т.д. - Все це може викликати генетичну помилку.

На жаль, є генетичні захворювання, які проявляються практично в кожному поколінні, тобто завжди мають переважне ген. До таких захворювань відноситься діабет, псоріаз, ожиріння, гіпер-і гіпотонія, епілепсія, шизофренія, атеросклероз, хвороба Альцгеймера та ін
Є також захворювання, які проявляються відстрочено, тобто не відразу після народження, а через 30-40 років.
Сьогодні існує понад 3000 генетичних захворювань, що передаються у спадок, і дуже часто саме спадкові захворювання ведуть до викиднів в першому триместрі. 60% мимовільних викиднів припадають саме на спадковий фактор. Тому багато жінок довгі роки намагаються завагітніти, але або не виходить, або вагітність завжди закінчується викиднем. Тривалі обстеження не дають жодних результатів, поки жінка не звертається до лікаря-генетика.

Варто відзначити, що спадкові захворювання можуть бути різного типу в залежності від типу хромосом - рецесивні, домінантні, багатофакторні, Х-хромосомні рецесивні та хромосомні. Відповідно, захворювання буде проявлятися за певних умов, наприклад, якщо обидва спадкових гена рецесивні, або, навпаки, домінантні.
Які захворювання передаються у спадок?
Адреногенітальний синдром або надниркова гіперандрогенія. Дане спадкове захворювання характеризується раннім статевим дозріванням (6-8 років). При цьому захворювання вважається помилковим жіночим гермафродитизмом, тому що характеризується відсутністю менструації і молочних залоз.
Синдром Дауна - також вроджене спадкове захворювання, яке проявляється відразу після народження. Характеризується порушенням розумового та фізичного розвитку.

Муковісцидоз або кістозний фіброз - дане захворювання характеризується порушенням роботи залоз зовнішньої секреції і характеризується підвищеним потовиділенням, виділенням слизу, яка накопичується в організмі і заважає дитині рости і розвиватися, перешкоджає нормальній роботі легенів, що в свою чергу призводить до летального результату через дихальної недостатності . Дане захворювання може проявитися у дитини, у якого обидва батьки є носієм.
Дальтонізм - це порушення колірного зору, часткова колірна сліпота. Найчастіше проявляється відразу після народження, але буває, що набувається і в процесі життя. Сьогодні медицина вже активно досліджує можливість запровадження відсутніх генів у сітківку ока.

Гемофілія - ​​спадкове захворювання, яке характеризується порушенням згортання крові, в результаті чого є ризик смерті від втрати крові. Кров може потрапляти в суглоби і внутрішні органи, і не завжди людина може підозрювати про внутрішнє крововилив.
Гиполактазия або непереносимість лактози - захворювання, яке характеризується непереносимістю лактози, молочного цукру, який міститься в материнському і коров'ячому молоці. Воно проявляється у вигляді проносу і здуття живота. Захворювання може проявитися відразу після народження або в процесі життя.
Це лише мала частина захворювань, які ми можемо передати своїм дітям. Обов'язково подумайте про здоров'я своєї дитини і здоров'я його дітей і, перш ніж вагітніти і народжувати, пройдіть медико-генетичне обстеження.

Медико-генетичне обстеження
Обстеження починається з консультації лікаря-генетика - він цікавиться вашою родоводу, хто з рідних, чим хворів, також він оглядає майбутніх батьків на наявність зовнішніх ознак (деякі генетичні захворювання проявляються так).
Далі лікар направляє на генетичний скринінг або тестування, де ви, як правило, здаєте кров. Після аналізу крові, лікар встановлює, чи є генетичні відхилення, і дає свої рекомендації.
Пренатальна діагностика також може включати в себе генетичне обстеження. Залежно від стадії вагітності, лікарі проводять амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, біопсію. Тут для аналізу беруться або клітини навколоплідної рідини, кров з пуповини, ворсинки або епітелій хоріона.

Чи передається у спадок рак?
Навряд чи знайдеться сім'я, у якої в якому-небудь поколінні не було смертельних випадків від раку. Звідси виникає резонне питання - наскільки висока ймовірність передати дане захворювання дитині? На жаль, відповіді на це питання як і раніше немає. Лікарі до цих пір не можу зрозуміти справжню природу походження і розвитку даного захворювання, так як крім спадкових факторів, величезне значення мають зовнішні фактори, наприклад, елементарна вірусна інфекція або звичайні імуностимулятори можуть спровокувати переродження клітин. Варто пам'ятати, що на розвиток даного захворювання може вплинути буквально все - генетична схильність, екологія, хімічний вплив, гормони, віруси, випромінювання різного роду (ультрафіолет, рентген, мікрохвилі і т.д.) і ін Уберегти себе від раку, по суті , поки не надається можливим.

Підіб'ємо підсумок
Пройти медико-генетичне обстеження рекомендується абсолютно всім, хто хоче бути впевнений у здоровому майбутньому своєї дитини і майбутнього покоління. Особливо про це повинні задуматися люди, що входять до групи ризику:
- Мають родичів, що страждали або страждають від спадкового захворювання;
- Вік старше 35 років;
- Був вплив радіації;
- Близьку спорідненість з чоловіком (чим ближче спорідненість, тим вище ризик);
- У вашого чоловіка (дружини) вже є дитина з генетичним захворюванням;
- Безпліддя і багаторазові викидні;
- Проживаєте недалеко від промислових заводів.
Процес генетичного тестування не займає багато часу. Для аналізу досить вашої крові.