Синдром тестикулярною фемінізації називається патологія, для якої характерна нечутливість тканин-мішеней до впливу андрогенів. У результаті цього в осіб з генетично чоловічою статтю відбувається розвиток фенотипу за жіночим типом. Синдром тестикулярною фемінізації називається патологія, для якої характерна нечутливість тканин-мішеней до впливу андрогенів.

Чому виникає синдром тестикулярною фемінізації?
Вважається, що синдром тестикулярною фемінізації розвивається в результаті генної мутації. Передача захворювання відбувається у спадок від жінок.

Як розвивається синдром тестикулярною фемінізації?
Розвиток цього синдрому обумовлене генетичною нечутливістю периферичних тканин до впливу таких гормонів, як андрогени. При цьому естрогени сприймаються нормально. Внаслідок даних змін відзначається відсутність маскулінізірующего дії андрогенів. Це проявляється жіночим будовою геніталій. Виразність явищ фемінізації особливо характерна для пубертатного періоду. Це пов'язано з посиленим синтезом естрогенів. При захворюванні на даний час відзначається відсутність вторинного оволосіння.

Патологічна анатомія
Біопсія яєчок сприяє виявленню атрофії і гіалінізаціі насіннєвихканальців. Характерна відсутність у них сперматогенезу. Гландулоціти яєчка досить часто розростаються.
Клінічна картина захворювання
У більшості випадків, синдром тестикулярної фемінізації проявляється відсутністю менструальних виділень і вторинного оволосіння. Будова тіла має жіночий характер. Відзначається хороший розвиток молочних залоз. На лобку і під пахвами відсутні волосся. Зовнішні геніталії побудовані за жіночим типом. Визначається недорозвинення малих статевих губ. Характерно відсутність яєчників. Локалізацією яєчок можуть бути пахові канали, статеві губи або черевна порожнина.

Діагностика захворювання
У кровоносній руслі визначається нормальний вміст тестостерону, характерне для чоловічого організму. Можливо виявлення підвищеного рівня естрогенів.
Дослідження хромосомного комплексу сприяє виявленню каріотипу 46XY. Аналіз на наявність статевого хроматину - негативний. За допомогою рентгенодіагностики виявляється відсутність яєчників і матки. Зазначимо, що яєчка можуть виявлятися в нетипових місцях.

Постановка цього діагнозу передбачає дані про жіноче фенотипі за наявності яєчок. Синдром тестикулярною фемінізації необхідно відрізняти від таких захворювань, як синдром Рокітанского-Кюстера і помилковий жіночий гермафродитизм наднирковозалозної походження. Синдромом Рокітанского-Кюстера називають вроджена відсутність піхви і матки. Відмінністю даного захворювання вважається виражений характер статевого оволосіння, наявність статевого хроматину і нормально сформованих яєчок. Крім того, дослідження хромосомного набору в такому випадку визначає каріотип 46XY. Помилковий жіночий гермафродитизм характеризується інтересексуальним будовою зовнішніх органів статевої системи, нормальним оволосінням, позитивним статевим хроматином. Крім того, при помилковому жіночому гермафродитизмі відзначається нормальний менструальний цикл.

Лікування патології
У більшості випадків, метою лікування синдрому тестикулярною фемінізації є створення штучного піхви. Також передбачається фіксація яєчок під шкірою передньої черевної стінки. Необхідно пам'ятати, що в яєчках досить часто розвиваються пухлинні злоякісні процеси. У цьому зв'язку яєчка рекомендується видаляти. Після кастрації показано призначення замісної терапії естрогенами (прогінова). Така терапія повинна тривати протягом усього дітородного віку.