Фенілкетонурія (ФКУ) - це стан, при якому організм не може переробити амінокислоту фенілаланін. Амінокислоти беруть участь у синтезі білків в організмі. Без лікування, фенілаланін накопичується у великій кількості в крові і викликає проблеми зі здоров'ям.

Якщо жінка має ФКУ і вагітна, то такий стан називається материнської фенілкетонурію. У середньому, від ФКУ в нашій країні страждає близько 3000 жінок дітородного віку.
Причини фенілкетонурії

ФКУ передається у спадок, тобто дитина, отримуючи від батьків гени з даним захворюванням, починає страждати від нього. Для того, щоб у дитини розвинулася ФКУ, він повинен отримати мутовані (пошкоджені) гени від обох своїх батьків. Якщо він успадкує ген тільки від одного батька, то він не матиме захворювання, а буде тільки носієм гена ФКУ.
Якщо і батько, і мати є носіями мутованого гена, то ймовірність того, що дитина успадкує ФКУ, становить 50 - 75%; якщо обоє батьків страждають від захворювання, то дитина успадкує хворобу в 100% випадків. У 25% випадків дитина буде здоровий, але буде носієм гена; ще в 25% - не успадкує захворювання і не буде носієм.

Щоб дізнатися, наскільки велика ймовірність того, що хвороба передасться дитині, батькам необхідно пройти обстеження у лікаря-генетика. Цей фахівець зможе після вивчення сімейного анамнезу з'ясувати, чи буде дитина мати які-небудь вроджені дефекти або проблеми зі здоров'ям, а також визначити, чи успадкує дитина генетичне захворювання.
Вплив материнської ФКУ на дитину під час вагітності

Коли рівень фенілаланіну у вагітної жінки стає занадто високим, це можуть викликати серйозні проблеми у дитини, в тому числі:
• розумову відсталість;
• малий розмір голови;
• вади серця;
• низька вага при народженні.

Діагностика фенілкетонурії
Ви не можете знати, чи є ви носієм ФКУ. Навіть якщо ви - носій, ви не буде мати ніяких ознак або симптомів ФКУ. Для того, щоб визначити носійство гена ФКУ, потрібно здати аналіз крові. Дане дослідження абсолютно безпечно при вагітності. Також обстежитися стоїть і вашому партнерові, особливо якщо у ваших родинах вже були випадки цього захворювання.
Щоб з'ясувати, чи є носієм захворювання дитина ще під час вагітності, можна пройти один з наступних пренатальних тестів:
• амніоцентез - на терміні вагітності від 15-ти до 20-ти тижнів - для аналізу береться зразок амніотичної рідини (навколоплідних вод), і після дослідження лікар може з вірогідністю в 99,9% сказати, чи є у дитини генетичні відхилення або вроджені дефекти ;
• біопсія хоріона - на терміні від 9-ти до 12-ти тижнів - для аналізу береться тканина плаценти, точність даного дослідження, як і у амниоцентеза.

Лікування материнської ФКУ
Більшість вагітних жінок, які страждають від ФКУ, можуть народити здорових дітей, якщо вони дотримуються спеціального режиму харчування (дієти), що відрізняється дуже низьким вмістом фенілаланіну. Щоб відстежувати ріст і розвиток дитини, вам будуть регулярно проводити ультразвукові дослідження.

Дієти, спрямовані на зниження рівня фенілаланіну, різні для кожної людини і залежать від того, скільки фенілаланіну здатний переробити ваш організм. Такий режим харчування може розробити тільки лікар, який буде відслідковувати вашу вагітність, динаміку фенілкетонурії і постійно контролювати рівень фенілаланіну в крові (для цього вам доведеться щотижня здавати аналіз крові).