Тромбофілія при вагітності - це група захворювань, які сприяють підвищеному згортанні крові. Люди з тромбофілією схильні до тромбоутворення (до утворення згустків крові), оскільки їх організм виробляє:
• занадто велика кількість певних білків, які підвищують згортання крові;
• або занадто мала кількість анти-згортають білків, які запобігають утворенню кров'яного згустку.

Тромбофілія може бути спадковим або придбаним захворюванням. Близько 15% людей в Європі страждають від спадкової тромбофілії. Придбана тромбофілія менш поширені. Під час вагітності підвищене згортання крові може становити серйозну небезпеку.

Симптоми тромбофілії
Люди з тромбофілією рідко мають симптоми. Лише у деяких розвиваються тромбози - згустки крові - особливо у венах в гомілці, що викликає набряк, почервоніння і дискомфорт. Цей стан називається тромбозом глибоких вен, і воно часто діагностується за допомогою ультразвукового дослідження або інших тестів, що дозволяють отримати зображення. Як правило, згустки в крові (тромби) підлягають лікуванню антикоагулянтами (розріджують кров препаратами).

Тромби можуть стати небезпечним для життя, якщо вони відірвуться з місця і через кровотік потраплять до життєво важливих органів. Цей стан називається венозною тромбоемболією (ВТЕ). Коли тромби закупорюють кровоносні судини в легенях, це називається тромбоемболією легеневої артерії. Даний стан може викликати серйозні труднощі дихання, а іноді і смерть. Тромби, які закупорюють кровоносні судини в мозку або в серце, можуть призвести до інсульту чи інфаркту.

Людина з тромбофілією більш схильний до утворення тромбів, якщо у нього є такі фактори ризику:
• сімейна історія ВТЕ у одного з батьків, у рідного брата (сестри);
• під час вагітності та в післяпологовому періоді (близько 6 тижнів після пологів);
• при повній іммобілізації (наприклад, внаслідок переломів кісток) або після проведення операції.

Типи тромбофілії
Спадкова тромбофілія включає в себе:
• фактор V Лейдена і мутації протромбіну - найбільш поширені типи спадкової тромбофілії. Вони зустрічаються у 2 - 7% хворих людей;
• дефіцит антитромбіну, протеїну С і білка S - від даних типів захворювання страждає близько 1% людей.
Всі ці типи успадковуються за аутосомно-домінантним типом, а це означає, що людина повинна успадкувати ген тільки від одного батька. Таким чином, кожна дитина, принаймні один з батьків у якого хворий тромбофілією, має 50% шанс успадкувати захворювання.
Найбільш поширеним типом придбаної тромбофілії є антифосфоліпідний синдром (АФС), який зустрічається приблизно у 5% вагітних жінок. При АФС організм виробляє антитіла, які атакують певні жири (фосфоліпіди), які вистилають кровоносні судини, що призводить до утворення згустків крові. АФС є аутоімунним захворюванням, таким же, як артрит і системний червоний вовчак (ВКВ). Близько 40% жінок з вовчаком мають у крові антифосфоліпідні антитіла, що може сприяти збільшенню ризику ускладнень вагітності у таких жінок.

Вплив тромбофілії на вагітність
Більшість жінок з схильністю до підвищеної згортання крові мають здорову вагітність. Проте, у цих жінок з більшою ймовірністю, ніж у здорових вагітних жінок, можуть розвинутися варикозне розширення вен, тромбоз глибоких вен і деякі інші ускладнення вагітності.
Однак, навіть у вагітних жінок, які не мають проблем зі згортанням крові, може частіше, ніж у невагітних, розвиватися тромбоз глибоких вен і емболія. Це пов'язано з нормальними, пов'язаними з вагітністю, змінами в процесі згортання крові, які покликані обмежити втрату крові під час пологів.

Тим не менш, дослідження показують, що принаймні 50% вагітних жінок, у яких розвивається легенева емболія або інші ВТЕ, страждають від тромбофілії. Легенева емболія є однією з провідних причин материнської смертності в Європі. Також ризик легеневої емболії у невагітних жінок деякі дослідники пов'язують з побічними ефектами протизаплідних таблеток.
Тромбофілія також може сприяти ускладнень вагітності, включаючи:
• повторні викидні, які, як правило, відбувається після десятого тижня вагітності;
• мертвонародження в другому або третьому триместрі;
• відшарування плаценти, яка може викликати сильну кровотечу, небезпечне для матері і дитини.

Антифосфоліпідний синдром пов'язаний з 10 - 20% випадків звичних викиднів (повторних втрат вагітності). АФС також пов'язаний з іншими ускладненнями вагітності:
• прееклампсією;
• поганим ростом плода;
• передчасними пологами.
Медики вважають, що ці проблеми можуть бути викликані згустками крові в плацентарних судинах, які знижують приплив крові до плоду.

Діагностика тромбофілії
Для постановки діагнозу лікар призначає пацієнтові аналіз крові. Таке обстеження має бути запропоновано всім вагітним жінкам, у яких вже були випадки утворення тромбів і тим, у яких є варикоз на ногах. Також лікар порекомендує пройти аналіз, якщо у жінки є:
• сімейна історія венозної тромбоемболії у віці до 50 років;
• історія ускладнень попередньої або поточної вагітності, у тому числі два або більше викиднів після 10 тижнів вагітності, мертвонародження, рання або важка прееклампсія або проблем з ростом плода.

Лікування тромбофілії у вагітних жінок
Лікування залежить від конкретного типу тромбофілії. Деякі жінки з тромбофілії може не потребують лікування. Жінки з тромбофілією, які вже мали тромби, лікуються під час вагітності та в післяпологовому періоді препаратами-антикоагулянтами.
Жінки з важкою успадкованої тромбофілією (наприклад, з дефіцитом антитромбіну) також зазвичай лікуються антикоагулянтами, навіть якщо у них немає згустків в крові. Під час вагітності цим жінкам зазвичай вводять по кілька разів на день ін'єкції гепарину або більш нову версію препарату - низькомолекулярний гепарин. Ці препарати не здатні проникати через плаценту, тому вони вважаються безпечними для дитини.

Після пологів жінки з тромбофілією протягом 6 тижнів проходять курс лікування пероральним антикоагулянтом - варфарином - на додаток до гепарину або замість нього. Варфарин безпечно приймати під час годування грудьми, проте він не рекомендується під час вагітності, тому що проникає через плаценту і може викликати вроджені дефекти.
Жінки з АФС, які мають історію тромбозів і / або звичних викиднів, лікуються антикоагулянтами під час вагітності та в післяпологовому періоді. Також таким жінкам можуть бути призначені низькі дози аспірину поряд з гепарином. Дослідження показують, що комбінація цих препаратів для попередження невиношування вагітності більш ефективна, ніж кожний препарат окремо.

Не всі жінки з тромбофілією потребують лікування, поки вони вагітні. Жінка повинна обговорити зі своїм лікарем індивідуальні ризики утворення тромбів і ускладнень вагітності, а також тяжкості тромбофілії, щоб прийняти рішення, чи потребує жінка в лікуванні. Лікування гепарином представляє певний ризик побічних ефектів, у тому числі втрати кісткової маси і потенційно небезпечних змін у формулі крові.
Лікування тромбофілії при вагітності не рекомендовано жінкам з менш важкою формою захворювання (наприклад, з фактором V Лейдена або мутацією протромбіну), у яких немає особистої чи родинної історії тромбоутворення. Ризик розвитку венозної тромбоемболії в цьому випадку становить менше 0,2% (тобто в 1 випадку з 500 вагітностей з цими типами тромбофілії).