Лікар-генетик - це фахівець, який працює з людьми, які можуть бути схильні до ризику спадкових захворювань або ненормальних наслідків вагітності (визначає ймовірність народження дитини, у якого може бути генетичне захворювання або вроджений дефект).

Тому, якщо у вашій родині (або у сім'ї вашого чоловіка) були випадки передачі генетичних захворювань або народжувалися діти з уродженими дефектами, вам варто обов'язково пройти консультацію генетика при вагітності (а ще краще - при плануванні вагітності)!

Лікар-генетик пояснить вам, як відбувається спадкування генетичних проблем і допоможе вам розібратися, чи може це торкнутися вашої дитини. На основі отриманої інформації ви зможете прийняти рішення про те, чи варто вам народжувати дітей (зокрема, іноді жінки приймають рішення про переривання вагітності після проведення генетичних тестів, які підтверджують наявність у дитини аномалій у розвитку).

Якщо ж ви вирішите продовжувати вагітність, у вас буде час морально підготуватися до народження особливого дитини, дізнатися про тонкощі догляду за ним.
Кому потрібно проходити консультацію генетика?

Будь-яка людина, у якого в роду були генетичні захворювання або народжувалися діти з уродженими дефектами, повинні пройти генетичне консультування.
Крім того, консультація генетика буде не зайвою для наступних категорій людей:
• жінки, які вагітні або планують завагітніти після 35 років;
• пари, у яких вже є дитина з розумовою відсталістю, спадковим захворюванням або уродженим дефектом;
• пари, у яких дитині під час стандартного обстеження новонароджених було діагностовано генетичне захворювання;
• жінки, у яких було три або більше викиднів (звичне невиношування вагітності);
• жінки, діти яких померли в дитинстві або народилися мертвими;

• люди, стурбовані тим, що їх робоче місце, спосіб життя або історія хвороби може представляти небезпеку для течії і результату вагітності. До причин для занепокоєння можна віднести: опромінення (радіація), ліки, наркотики, вплив хімічних речовин або перенесені інфекції;
• вагітні жінки, у яких результати УЗД або пренатальних тестів показують, що вагітність з підвищеним ризиком певних ускладнень або є висока ймовірність того, що у дитини буде вроджений дефект.

Що відбувається під час консультації?
Під час генетичної консультації, лікар буде робити наступне:
• докладно розпитає вас про історію хвороб ваших сімей (наприклад, хвороби серця, цукровий діабет та ін спадкові захворювання у ваших батьків (братів або сестер, бабусь чи дідусів));
• уважно вивчить вашу історію хвороби;
• при необхідності призначить вам аналізи крові, УЗД і амніоцентез (дослідження навколоплідної рідини);
• визначить, чи може ваша сімейна історія захворювань вплинути на дитину, і якщо може, то яким чином;
• допоможе вам розшифрувати результати пренатальних скринінгів та іншої медичної інформації, яка може свідчити про будь-які ризики для дитини.

Оцінка результатів будь-яких генетичних тестів зазвичай узгоджується між лікарем-генетиком, сімейною парою і лікарем-гінекологом. У випадках, якщо дослідження показали тривожні результати, лікар-генетик надасть необхідну інформацію для того, щоб допомогти подружжю прийняти рішення про подальшу долю вагітності.

Лікар-генетик може направити вас до лікаря, що спеціалізується на конкретному генетичне захворювання, або до лікаря-перинатологу, який займається веденням вагітностей з різними ускладненнями і ризиками.