Галактоземія є вродженим обмінним захворюванням, яке пов'язане з дефіцитом галактозо-1-фосфатуріділтрансферази. Цей фермент необхідний організму для успішного перетворення галактози (простого цукру, що перебуває у молочних продуктах) на глюкозу. Частота такого захворювання на сьогоднішній день варіює в різних країнах, тому точних даних не існує, але орієнтовно 1:10 000 і 1: 50 000.

При такому захворюванні в крові накопичується галактоза, що призводить до пошкодження нирок, печінки, центральної нервової системи та інших систем організму. Якщо хвороба не виявити вчасно, вона може закінчитися летальним результатом. Передача цієї недуги відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Основний фактор ризику - новонароджені, батьки яких несуть дефектний ген.

Галактоземія - симптоми та ознаки

Через те, що неметаболізіруемая галактоза входить до складу молочних продуктів, клінічні ознаки недуги проявляються досить рано, практично відразу після народження. Хоча дуже часто перший час хворий малюк виглядає цілком нормальним. Але вже через кілька днів або тижнів у дитини спостерігається порушення травлення (блювота, анорексія), що приводить до гіпотрофії, слабка надбавка у вазі, низький рівень цукру в крові, труднощі з харчуванням, дратівливість, млявість.

Через нескоро час, якщо хвороба не діагностована, з'являються перші симптоми ураження печінки малюка: жовтяниця, геморагічний синдром, збільшення печінки, цироз і пр. Через кілька тижнів може проявитися порушення зору (катаракта), проблеми з нирками, набряки кінцівок, судоми, а потім , вже через кілька місяців, спостерігається затримка психомоторного розвитку, рухових навичок і зростання, зменшення щільності кісток.

Насправді перераховані вище ознаки можуть поєднуватися по-різному, і якщо виникає небезпечна для життя новонародженого ситуація, що характеризується жовтяницею, сильним порушенням травлення, великий печінкою і геморагічним синдромом, то діагноз галактоземії може бути поставлений вже в перші дні життя дитини.

Якщо ж початкові прояви слабкі і немає явних ознак захворювання, то про його наявність можна дізнатися, лише через кілька місяців, коли справа дійде до відставання психомоторного розвитку і катаракти. Діагностика недуги грунтується на вивченні симптомів, сімейного анамнезу, спеціальної пробі для виявлення дефіциту необхідного ферменту.

Лікування галактоземії

Воно полягає в терміновому виключення всіх продуктів, які містять галактозу, а саме молока, молочних продуктів, нутрощів тварин. Якщо діагноз поставлений на перших місяцях життя, то в якості основної їжі для малюка необхідно вибрати штучне харчування без галактози або молоко з сої. Дуже важливо забезпечити дитині достатню кількість кальцію.

Надалі дозволяється урізноманітнити харчування і ввести в раціон м'ясо, зелені овочі, рибу та інші дозволені продукти. Питання про те, як довго потрібно дотримуватися даної дієти залишається відкритим, одні лікарі вважають, що перервати її можна у віці 10 років, а інші рекомендують продовжувати постійно.

На жаль, досить часто галактоземія у новонароджених довгий час залишається не діагностовано. Це важке захворювання не можна вилікувати так, як лікують вірусні хвороби, але зате можна створити необхідні умови, в яких хворий малюк буде жити так само, як і його здорові однолітки. Найкраща допомога в даному випадку - навчитися дотримуватися необхідну для дитини дієту.